Medigenomics

La Plataforma y sistema experto de estudios genómicos, MEDIGENOMICS, persigue el diseño, construcción y puesta a punto de un servicio único, integrado y experto, que combine en una sola plataforma el proceso de estudios genómicos de un individuo (extracción de ADN/ARN, análisis de secuencias de ácidos nucleicos, generación de archivos, análisis e interpretación de resultados, e información a tiempo real).

 

Es un servicio que permite de forma más simple y automatizada, el análisis de la secuenciación masiva de genomas, exomas, o paneles de genes en forma automática, en un dispositivo centralizado.

 

La combinación de todo el proceso de análisis de la secuenciación en una sola plataforma mejoraría la eficiencia y la efectividad del diagnóstico, disminuyendo el tiempo y la manipulación de muestras.

 

Una plataforma informatizada innovadora podría analizar, compilar y guardar información sobre información genómica de individuos sanos/enfermos, con la posibilidad inédita de mantenerse actualizado en base de datos a medida que el conocimiento y la información vayan surgiendo en la literatura médica.

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millones de euros para la Fase I

El proyecto cuenta con un presupuesto total para la Fase I de 2.500.000 euros (Fase de I+D+i), en virtud del convenio de colaboración firmado por la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid y el Ministerio de Ciencia e Innovación en diciembre de 2020, en el marco de la Línea de fomento de Innovación desde la Demanda (FID de la tercera convocatoria) para impulsar la Compra Pública de Innovación (CPI) en el servicio de salud.

 

 

MEDIGENOMICS está cofinanciado con fondos FEDER a través del Programa Operativo FEDER Plurirregional de España (POPE) 2014-2020 en un 50% y refuerzan la apuesta por la Comunidad de Madrid por este instrumento con el fin de seguir modernizando la Administración y mejorar los servicios públicos a los ciudadanos, además de favorecer a la mejora de la competitividad de las empresas y el fortalecimiento de la colaboración público-privada.

Objetivos generales

Diseñar, construir y poner a punto un servicio integrado de genética, que combine en una sola plataforma todo el proceso de estudio genómico de un individuo, de una forma sencilla y automatizada, con actualización continua a tiempo real, con el objeto de optimizar el proceso global de diagnóstico genético para el paciente/ciudadano, mejorando las herramientas diagnósticas de enfermedades genéticas y mejorando la información disponible en las administraciones.

Objetivos específicos

Desarrollar herramientas diagnósticas genómicas más eficaces que se integren en los procesos de gestión clínica.
Obtener herramientas de diagnóstico genómico más eficientes que impacten en forma directa en la adecuación de los tratamientos.
Desarrollar un sistema informatizado de análisis genómico de alto rendimiento capaz de integrar y estandarizar la información genómica de pacientes en un sistema experto centralizado, y con futura interacción con los pacientes/individuos.

Resultados esperados

El valor añadido de este proyecto se resume en que

  1. permitiría la integración de la información genómica de los pacientes en un sistema experto centralizado, dentro del SNS (regional, nacional, supranacional, etc.)
  2. facilitaría la estandarización de la información genómica (salud/enfermedad) de pacientes o individuos dentro del SNS, y la posibilidad de compartirlo con otros sistemas sanitarios, mediante la informatización con estándares idénticos (archivos FASTQ, BAM y VCF) de información genómica
  3. permitiría la interacción, actualización y toma de decisiones entre los pacientes/individuos y profesionales de la salud
  4. optimizaría los sistemas de información sanitaria, las historias clínicas electrónicas y los sistemas de gestión de pacientes, mejorando la eficiencia del big data sanitario y lenguajes de codificación internacionales en HCE tales como SNOMED-CT, HPO, etc.

Impacto en salud:

  • Mejora en el diagnóstico temprano de enfermedades de base genética. Ante una variante genómica y debido a que las opiniones de expertos individuales varían considerablemente entre unos y otros, existe una necesidad imperiosa de que estos hallazgos sean evaluados de forma objetiva, actualizada y con datos provenientes de múltiples bases de datos auto- actualizables.
  • Mejora en el tiempo de respuesta a los tests genéticos y mejora en el manejo de muestras biológicas (seguridad).
  • Mejora en la optimización de los tratamientos., incluyendo la posibilidad de evitar toxicidades letales y falta de respuesta terapéutica a medicamentos de uso habitual. Así, mediante un sistema inteligente (tipo machine learning o similar) y mediante un método transparente, reproducible, basado en la evidencia, pueda determinar si una variante identificada es clínicamente relevante, y cuáles son las acciones en salud, si acaso, se deben implementar.

 

Impacto sociosanitario:

  • Mejora en la coordinación de la atención sociosanitaria en las comunidades autónomas involucradas en el desarrollo de la herramienta, con posibilidad de integración de datos, integración de herramientas de ayuda al diagnóstico automatizado, e implementación de registros en historia clínica electrónica.

 

Impacto organizativo:

  • Mejora en la estandarización e integración de información genómica en un sistema centralizado dentro de un sistema sanitario (regional, nacional o supranacional).
  • Mejora en la interacción, actualización y toma de decisiones responsable por parte de los pacientes y profesionales de la salud gracias al empoderamiento de los pacientes y de los propios profesionales sanitarios.
  • Mejora en la interacción, actualización y toma de decisiones responsable por parte de los pacientes y profesionales de la salud gracias al empoderamiento de los pacientes y de los propios profesionales sanitarios.
  • Optimización de los sistemas de información, las historias clínicas electrónicas y los sistemas de gestión de pacientes al mejorar la eficiencia de la gestión del big data sanitario.

Licitaciones

Las licitaciones de CPI del Proyecto Medigenomics serán anunciadas, previsiblemente, en el cuarto trimestre de 2021.